ما هو مرض انحلال البشرة الفقاعي؟
مرسل: الأربعاء يناير 29, 2020 4:53 am
انحلال البشرة الفقاعي Epidermolysis bullosa dystrophica هي مجموعة من الأمراض النادرة التي تسبب ظهور البثور بالجلد وضعفه، قد تظهر البثور نتيجة إصابات ثانوية، أو من الحرارة أو الفرك أو خدش الجلد أو من شريط لاصق، وفي الحالات الشديدة، قد تظهر البثور داخل الجسم، مثل بطانة الفم أو المعدة.
وهي الاضطرابات الوراثية تصيب النسيج الضام وتسبب ظهور بثرات بالجلد و الأغشية المخاطية بمدى 1/50,000، ويحدث هذا نتيجة لنقص في الروابط الدقيقة بين طبقتى البشرة والأدمة، مما يؤدى إلى الاحتكاك بينهما ؛ وهشاشة الجلد.تتراوح حدة المرض من طفيف قاتل.
معظم أنواع انحلال البشرة الفقاعي موروثة، تظهر هذه الحالة المرضية عادةً لدى الرضع أو في وقت مبكر من مرحلة الطفولة، لا يشعر بعض الأشخاص بالعلامات والأعراض حتى سن المراهقة أو بداية مرحلة البلوغ.
لا يوجد علاج شافٍ لانحلال البشرة الفقاعي، على الرغم من أن الأنواع البسيطة منه قد تتحسن مع تقدم العمر، ويركز العلاج على العناية بالبثور والوقاية منها.
أنواع انحلال البشرة الفقاعي:
1- انحلال البشرة الفقاعي البسيط:
وهذا هو النوع الأكثر شيوعًا، ويحدث في الطبقة الخارجية من الجلد ويؤثر بشكل رئيسي على راحتي اليد والقدمين. وعادة يشفى دون ترك ندبات.
2- انحلال البشرة الفقاعي الموصلي:
قد يكون هذا النوع شديدًا، ويبدأ ظهور البثور في مرحلة الطفولة. قد يظهر على الطفل المصاب بهذه الحالة بحة في صوت البكاء بسبب البثور والندبات المستمرة على الأحبال الصوتية.
3- انحلال البشرة الفقاعي الحثلي:
يرتبط هذا النوع بخلل في الجين المساعد على إنتاج نوع من الكولاجين يوفر القوة لطبقة الأدمة في الجلد. إذا كانت هذه المادة غير موجودة أو لا تعمل، فلن تتصل طبقات الجلد ببعضها على نحو صحيح.
أعراض انحلال البشرة الفقاعي
- مشكلات الأسنان، مثل تسوس الأسنان بسبب نقص تكون المينا
- صعوبة في البلع (عسر البلع)
- الشعور بالحكة وألمًا بالجلد
- جلدًا رقيقًا يظهر عليه البثور بسهولة، وخاصة على اليدين والقدمين
- الأظافر السميكة أو التي لا تتشكل
- بثورًا داخل الفم والحلق
- جلدًا سميكًا على راحتي اليد أو باطن القدمين
- بثورًا بفروة الرأس وتندبًا وتساقط الشعر (الثعلبة الندبية)
- جلدًا يبدو رقيقًا (تندبًا ضموريًا)
- حدبات أو بثورًا صغيرة بيضاء على الجلد (الدخينات)
مضاعفات انحلال البشرة الفقاعي:
1- العدوى: يكون الجلد المتقرح عرضة للعدوى البكتيرية.
2- الإِنْتان: يحدث الإنتان عندما تدخل بكتيريا من عدوى ضخمة إلى مجرى الدم وتنتشر في جميع أنحاء الجسم. الإنتان هو حالة مهددة للحياة تتطور بشكل سريع وقد تسبب صدمة وفشلاً في الأعضاء.
3- التحام الأصابع والتغييرات في المفاصل: يمكن أن تتسبب الأشكال الشديدة من انحلال البشرة الفقاعي في التحام الأصابع أو أصابع القدمين والانحناء غير الطبيعي للمفاصل (التقلصات). يمكن لهذا أن يؤثر على وظيفة الأصابع والركبتين والمرفقين.
4- مشاكل في التغذية: يمكن للبثور في الفم أن تجعل من الصعب تناول الطعام مما يؤدي إلى سوء التغذية وفقر الدم (مثل انخفاض مستويات الحديد في الدم). يمكن لمشاكل التغذية يمكن أن تسبب أيضًا تأخر التئام الجروح، وفي الأطفال، تباطؤ النمو.
5- الإمساك: قد تؤدي البثور المؤلمة بالمنطقة الشرجية إلى صعوبة إخراج البراز. يمكن أيضًا أن يكون سبب ذلك عدم تناول كمية كافية من السوائل أو الأطعمة الغنية بالألياف، مثل الفواكه والخضروات.
6- مشكلات الأسنان: يكون تسوس الأسنان والمشاكل في الأنسجة داخل الفم شائعة مع بعض أنواع انحلال البشرة الفقاعي.
7- سرطان الجلد: ترتفع خطورة الإصابة بسرطان الجلد لدى المراهقين والبالغين المصابين بأنواع معينة من انحلال البشرة الفقاعي وهو ما يُعرف باسم سرطان الخلايا الحرشفية.
8- الوفاة: إن خطورة الإصابة بالعدوى وفقدان سوائل الجسم نتيجة البثور المنتشرة تزيد بشكل كبير لدى الرضع المصابين بنوع حاد من انحلال البشرة الفقاعي الوصلي. ويمكن أيضًا أن يصبح بقاؤهم على قيد الحياة مهددًا بسبب البثور، التي قد تعرقل قدرتهم على تناول الطعام والتنفس. والعديد من هؤلاء الرضع يموتون في مرحلة الطفولة.
الوقاية من انحلال البشرة الفقاعي:
1- تعامل مع طفلك برفق: يحتاج رضيعك أو طفلك إلى الاحتضان، لكن برفق شديد. لحمل طفلك، ضعه على مادة ناعمة، مثل القطن، مع سنده من أسفل الأرداف وخلف العنق. لا ترفع طفلك من أسفل ذراعيه.
2- اعتنِ جيدًا بمنطقة الحفاضات: إذا كان طفلك يرتدي الحفاضات، فأزل الأشرطة المرنة لها وتجنب تنظيف هذه المنطقة بالمناديل المبللة. بطّن الحفاضة بضمادة غير لاصقة أو انثر عليها طبقة سميكة من معجون أكسيد الزنك.
3- أبقِ بيئة المنزل باردة: اضبط منظم الحرارة بحيث يظل منزلك باردًا وتبقى درجة الحرارة ثابتة.
4- أبق الجلد رطبًا: استخدم مستحضرات الترطيب، مثل الهلام البترولي، برفق.
5- اجعل طفلك يرتدي ملابس ناعمة: استخدم الملابس الناعمة التي يسهل ارتداؤها وخلعها. قد تساعدك إزالة الملصقات ووضع قماش على مناطق الدروز بالملابس للتقليل من الحكة. جرّب خياطة بطانة من الفوم في بطانة الملابس عند منطقة الكوعين، والركبتين، وغير ذلك من نقاط الضغط. استخدم أحذية طرية خاصة، إذا أمكن.
6- خذ تدابير للوقاية من الهرش: شذّب أظافر أطفالك بانتظام. ضع في الاعتبار وضع قفازات على يدي الطفل عند النوم للمساعدة في وقايته من الهرش والعدوى.
7- شجِّع طفلك على أن يكون مفعمًا بالنشاط: مع نمو طفلك، شجعه على الاشتراك في الأنشطة التي لا تسبب إصابة الجلد. تعد السباحة خيارًا جيدًا. يمكن للأطفال المصابين بنوع خفيف من انحلال البشرة الفقاعي حماية جلدهم من خلال ارتداء سراويل وأكمام طويلة للأنشطة في الأماكن المفتوحة.
8- قم بتغطية الأسطح الصلبة: على سبيل المثال، ضع جلد غنم على مقاعد السيارة وبطّن مغطس الاستحمام بمنشفة سميكة.
تشخيص انحلال البشرة الفقاعي:
قد يشتبه الطبيب في انحلال البشرة الفقاعي من مظهر الجلد المُصاب: ومن المرجح أن يطلب من طفلك إجراء اختبارات معملية لتأكيد التشخيص، قد تشمل:
1- خزعة الجلد للتخطيط المناعي المتألق: في هذه التقنية تتم إزالة عينة صغيرة من الجلد المُصاب وتخضع للفحص بمجهر وضوء منعكس لتحديد طبقة أو طبقات الجلد المُصابة.
2- يحدد هذا الاختبار أيضًا ما إذا كانت البروتينات المطلوبة لنمو الجلد تؤدي وظيفتها.
3- الفحوص الجينية: أحيانًا ما يُستخدم الاختبار الجيني لتأكيد التشخيص نظرًا لأن العديد من أشكال انحلال البشرة الفقاعي تكون موروثة. تؤخذ عينة صغيرة من الدم وترسل إلى أحد المختبرات للتحليل.
4- الفحوص السابقة للولادة: يمكن أن تحتاج العائلات التي لديها تاريخ من انحلال البشرة الفقاعي إلى التفكير في اختبارات ما قبل الولادة والاستشارة الجينية.
وهي الاضطرابات الوراثية تصيب النسيج الضام وتسبب ظهور بثرات بالجلد و الأغشية المخاطية بمدى 1/50,000، ويحدث هذا نتيجة لنقص في الروابط الدقيقة بين طبقتى البشرة والأدمة، مما يؤدى إلى الاحتكاك بينهما ؛ وهشاشة الجلد.تتراوح حدة المرض من طفيف قاتل.
معظم أنواع انحلال البشرة الفقاعي موروثة، تظهر هذه الحالة المرضية عادةً لدى الرضع أو في وقت مبكر من مرحلة الطفولة، لا يشعر بعض الأشخاص بالعلامات والأعراض حتى سن المراهقة أو بداية مرحلة البلوغ.
لا يوجد علاج شافٍ لانحلال البشرة الفقاعي، على الرغم من أن الأنواع البسيطة منه قد تتحسن مع تقدم العمر، ويركز العلاج على العناية بالبثور والوقاية منها.
أنواع انحلال البشرة الفقاعي:
1- انحلال البشرة الفقاعي البسيط:
وهذا هو النوع الأكثر شيوعًا، ويحدث في الطبقة الخارجية من الجلد ويؤثر بشكل رئيسي على راحتي اليد والقدمين. وعادة يشفى دون ترك ندبات.
2- انحلال البشرة الفقاعي الموصلي:
قد يكون هذا النوع شديدًا، ويبدأ ظهور البثور في مرحلة الطفولة. قد يظهر على الطفل المصاب بهذه الحالة بحة في صوت البكاء بسبب البثور والندبات المستمرة على الأحبال الصوتية.
3- انحلال البشرة الفقاعي الحثلي:
يرتبط هذا النوع بخلل في الجين المساعد على إنتاج نوع من الكولاجين يوفر القوة لطبقة الأدمة في الجلد. إذا كانت هذه المادة غير موجودة أو لا تعمل، فلن تتصل طبقات الجلد ببعضها على نحو صحيح.
أعراض انحلال البشرة الفقاعي
- مشكلات الأسنان، مثل تسوس الأسنان بسبب نقص تكون المينا
- صعوبة في البلع (عسر البلع)
- الشعور بالحكة وألمًا بالجلد
- جلدًا رقيقًا يظهر عليه البثور بسهولة، وخاصة على اليدين والقدمين
- الأظافر السميكة أو التي لا تتشكل
- بثورًا داخل الفم والحلق
- جلدًا سميكًا على راحتي اليد أو باطن القدمين
- بثورًا بفروة الرأس وتندبًا وتساقط الشعر (الثعلبة الندبية)
- جلدًا يبدو رقيقًا (تندبًا ضموريًا)
- حدبات أو بثورًا صغيرة بيضاء على الجلد (الدخينات)
مضاعفات انحلال البشرة الفقاعي:
1- العدوى: يكون الجلد المتقرح عرضة للعدوى البكتيرية.
2- الإِنْتان: يحدث الإنتان عندما تدخل بكتيريا من عدوى ضخمة إلى مجرى الدم وتنتشر في جميع أنحاء الجسم. الإنتان هو حالة مهددة للحياة تتطور بشكل سريع وقد تسبب صدمة وفشلاً في الأعضاء.
3- التحام الأصابع والتغييرات في المفاصل: يمكن أن تتسبب الأشكال الشديدة من انحلال البشرة الفقاعي في التحام الأصابع أو أصابع القدمين والانحناء غير الطبيعي للمفاصل (التقلصات). يمكن لهذا أن يؤثر على وظيفة الأصابع والركبتين والمرفقين.
4- مشاكل في التغذية: يمكن للبثور في الفم أن تجعل من الصعب تناول الطعام مما يؤدي إلى سوء التغذية وفقر الدم (مثل انخفاض مستويات الحديد في الدم). يمكن لمشاكل التغذية يمكن أن تسبب أيضًا تأخر التئام الجروح، وفي الأطفال، تباطؤ النمو.
5- الإمساك: قد تؤدي البثور المؤلمة بالمنطقة الشرجية إلى صعوبة إخراج البراز. يمكن أيضًا أن يكون سبب ذلك عدم تناول كمية كافية من السوائل أو الأطعمة الغنية بالألياف، مثل الفواكه والخضروات.
6- مشكلات الأسنان: يكون تسوس الأسنان والمشاكل في الأنسجة داخل الفم شائعة مع بعض أنواع انحلال البشرة الفقاعي.
7- سرطان الجلد: ترتفع خطورة الإصابة بسرطان الجلد لدى المراهقين والبالغين المصابين بأنواع معينة من انحلال البشرة الفقاعي وهو ما يُعرف باسم سرطان الخلايا الحرشفية.
8- الوفاة: إن خطورة الإصابة بالعدوى وفقدان سوائل الجسم نتيجة البثور المنتشرة تزيد بشكل كبير لدى الرضع المصابين بنوع حاد من انحلال البشرة الفقاعي الوصلي. ويمكن أيضًا أن يصبح بقاؤهم على قيد الحياة مهددًا بسبب البثور، التي قد تعرقل قدرتهم على تناول الطعام والتنفس. والعديد من هؤلاء الرضع يموتون في مرحلة الطفولة.
الوقاية من انحلال البشرة الفقاعي:
1- تعامل مع طفلك برفق: يحتاج رضيعك أو طفلك إلى الاحتضان، لكن برفق شديد. لحمل طفلك، ضعه على مادة ناعمة، مثل القطن، مع سنده من أسفل الأرداف وخلف العنق. لا ترفع طفلك من أسفل ذراعيه.
2- اعتنِ جيدًا بمنطقة الحفاضات: إذا كان طفلك يرتدي الحفاضات، فأزل الأشرطة المرنة لها وتجنب تنظيف هذه المنطقة بالمناديل المبللة. بطّن الحفاضة بضمادة غير لاصقة أو انثر عليها طبقة سميكة من معجون أكسيد الزنك.
3- أبقِ بيئة المنزل باردة: اضبط منظم الحرارة بحيث يظل منزلك باردًا وتبقى درجة الحرارة ثابتة.
4- أبق الجلد رطبًا: استخدم مستحضرات الترطيب، مثل الهلام البترولي، برفق.
5- اجعل طفلك يرتدي ملابس ناعمة: استخدم الملابس الناعمة التي يسهل ارتداؤها وخلعها. قد تساعدك إزالة الملصقات ووضع قماش على مناطق الدروز بالملابس للتقليل من الحكة. جرّب خياطة بطانة من الفوم في بطانة الملابس عند منطقة الكوعين، والركبتين، وغير ذلك من نقاط الضغط. استخدم أحذية طرية خاصة، إذا أمكن.
6- خذ تدابير للوقاية من الهرش: شذّب أظافر أطفالك بانتظام. ضع في الاعتبار وضع قفازات على يدي الطفل عند النوم للمساعدة في وقايته من الهرش والعدوى.
7- شجِّع طفلك على أن يكون مفعمًا بالنشاط: مع نمو طفلك، شجعه على الاشتراك في الأنشطة التي لا تسبب إصابة الجلد. تعد السباحة خيارًا جيدًا. يمكن للأطفال المصابين بنوع خفيف من انحلال البشرة الفقاعي حماية جلدهم من خلال ارتداء سراويل وأكمام طويلة للأنشطة في الأماكن المفتوحة.
8- قم بتغطية الأسطح الصلبة: على سبيل المثال، ضع جلد غنم على مقاعد السيارة وبطّن مغطس الاستحمام بمنشفة سميكة.
تشخيص انحلال البشرة الفقاعي:
قد يشتبه الطبيب في انحلال البشرة الفقاعي من مظهر الجلد المُصاب: ومن المرجح أن يطلب من طفلك إجراء اختبارات معملية لتأكيد التشخيص، قد تشمل:
1- خزعة الجلد للتخطيط المناعي المتألق: في هذه التقنية تتم إزالة عينة صغيرة من الجلد المُصاب وتخضع للفحص بمجهر وضوء منعكس لتحديد طبقة أو طبقات الجلد المُصابة.
2- يحدد هذا الاختبار أيضًا ما إذا كانت البروتينات المطلوبة لنمو الجلد تؤدي وظيفتها.
3- الفحوص الجينية: أحيانًا ما يُستخدم الاختبار الجيني لتأكيد التشخيص نظرًا لأن العديد من أشكال انحلال البشرة الفقاعي تكون موروثة. تؤخذ عينة صغيرة من الدم وترسل إلى أحد المختبرات للتحليل.
4- الفحوص السابقة للولادة: يمكن أن تحتاج العائلات التي لديها تاريخ من انحلال البشرة الفقاعي إلى التفكير في اختبارات ما قبل الولادة والاستشارة الجينية.