وبعد عدة أعوام تمكنت دراسة جديدة من حل لغز تدهور حالة السيدة الصحية، وهو أنها كانت تعاني من مرض وراثي لم يتم تشخيصه. وقال ثيودور دريفاس، وهو أخصائي في علم الوراثة الطبية بمستشفى جامعة بنسلفانيا والمعد الرئيسي للدراسة، كنت أعتقد أن الرقم سيكون مثيرا للقلق، ولكنه كان أكبر بكثير مما كنت أتوقع.
كما وجد الباحثون أن فرص اكتشاف المرض الوراثي كانت تتفاوت بشدة حسب العرق. فقد كان 63 في المئة من المرضى من ذوي البشرة البيضاء على علم بحالتهم، بالمقارنة مع 22.7 في المة فقط من ذوي البشرة السمراء.
واستندت الدراسة على عينة تم أخذها من 365 مريضا تتراوح أعمارهم بين 18 و40 عاما، وكان قد تم إيداعهم وحدات العناية المركزة المنتشرة في بنسلفانيا، ممن تم تسجيلهم في البنك الحيوي للأدوية ببنسلفانيا، وهو عبارة عن جهة لحفظ البيانات الصحية المستخدمة في الأبحاث. وكانت عينات دم المرضى محفوظة في البنك، وهو ما سمح لدريفاس وفريقه بتتبع جيناتهم بأثر رجعي من أجل البحث عن الطفرات المسببة للأمراض.
رغم أن أغلب المرضى الذين شملتهم هذه الدراسة نجوا من الموت بعد إيداعهم وحدات العناية المركزة، كان من الممكن أن يتلقى الكثير منهم رعاية أكثر استهدافا لو تم اكتشاف حالتهم
وعندما تتبعوا جينات المرأة، وجدوا أنها تعاني من طفرة في جين يحمل اسم تيتين، معروف بأنه يسبب خطرا كبيرا في ما يتعلق بقصور القلب لدى النساء أثناء الحمل وبعده، بحسب ما أوردته الصحيفة الأميركية فيلادلفيا إنكوايرر. وأوضح دريفاس أنه كان من الممكن أن نتعامل معها بشكل مختلف لو كنا نعرف ذلك.
وكان بإمكان الأطباء مراقبة وظائف قلب السيدة بشكل دوري بعد حملها الثاني، ولكنها عادت إلى منزلها بعد الولادة ولم تعد إلا بعد بضعة أشهر عندما تفاقمت مشكلة قصور القلب لديها. وبالمثل، أصيبت مريضة أخرى بتمدد متعدد في الأوعية الدموية بعد جراحة أجريت لها، وكان من الممكن التوقي من ذلك لو خضعت لفحص حالتها الوراثية.
وبالرغم من أن أغلب المرضى الذين شملتهم هذه الدراسة نجوا من الموت بعد إيداعهم وحدات العناية المركزة، كان من الممكن أن يتلقى الكثير منهم رعاية أكثر استهدافا لو تم اكتشاف حالتهم.
ومن غير المعروف ما إذا كان من الممكن تحسين النتائج الخاصة بالمرضى الذين شملتهم الدراسة. ولم تحدد الدراسة هوية المرضى بصورة فردية، ومن بينهم السيدة التي تمت الإشارة إلى وفاتها بعد الولادة كمثال.
وأفاد دريفاس بأنالرغم من أن أغلب المرضى الذين شملتهم هذه الدراسة نجوا من الموت بعد إيداعهم وحدات العناية المركزة، كان من الممكن أن يتلقى الكثير منهم رعاية أكثر استهدافا لو تم اكتشاف حالتهم. ويرى أن هذه الدراسة تعد بمثابة دعوة لأطباء العناية المركزة إلى القيام باختبارات جينية شاملة، وهي متاحة الآن على نطاق واسع وعادة ما لا يتجاوز سعرها بضع مئات من الدولارات، لجميع البالغين، حتى لا يتم ترك أي شخص من دون تشخيص.
وأوضح أن المجال الطبي ظل لعقود يعمل على افتراض أنه كلما تقدم المرء في السن قلت احتمالات إصابته باضطرابات وراثية. ويرجع ذلك إلى أن العديد من الأمراض الوراثية تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة. ويميل الأطباء إلى البحث عما يسمى بـالاضطرابات التي تبدأ في مرحلة الطفولة، دون البحث عن تلك التي تظهر في مراحل لاحقة من الحياة
.
