ووصلت نسبة انخفاض النوبات إلى 90في المئة في بعض الحالات، من خلال معالجة الطفرة الجينية المسؤولة عن الحالة.
ويستهدف دواء زوريفونرسين الجديد الجين اس سي ان 1 إيه ، الذي يتحكم في قنوات الصوديوم لنقل الإشارات العصبية. كثير من المصابين لديهم نسخة تالفة من الجين، والدواء يزيد من نشاط النسخة السليمة، ما يعيد التوازن للوظائف العصبية.
ويُعطى الدواء عبر البزل القطني، أي حقنة في العمود الفقري تصل إلى السائل النخاعي المحيط بالدماغ، لضمان وصوله مباشرة إلى مكان عمله.
ويعد هذا الإنجاز جزءا من تجربة سريرية مبكرة، غير مصممة لإثبات فعالية الدواء بشكل نهائي. لذلك، لم يتضح بعد ما إذا كانت النتائج ستتأكد في تجارب أكبر، لكن في حال نجاح ذلك، سيكون الدواء أول علاج قادر على تعديل مسار المرض، الذي غالبا ما يرتبط بتأخر في النمو العصبي وارتفاع خطر الموت المفاجئ.
وقالت الدكتورة هيلين كروس، قائدة الدراسة وأستاذة صرع الأطفال في معهد صحة الطفل بجامعة كوليدج لندن وطبيبة أعصاب الأطفال في مستشفى “غريت أورموند ستريت”:”إنها إحدى التجارب الأولى التي تركز على تعديل مسار المرض لعلاج الصرع المعقد الذي يظهر في سن مبكرة، مثل متلازمة درافيت”.
ويعاني المصابون بمتلازمة درافيت من نوبات متكررة وتأخر في النمو، إضافة إلى مشاكل حركية وسلوكية، ويواجه نصفهم تقريبا خطر الوفاة المفاجئة قبل الأوان. وسبب هذه الأعراض هو خلل في الخلايا العصبية البينية، المسؤولة عن نقل الإشارات في الدماغ.
شارك في التجربة الأولية 81 طفلا بين سنتين و18 عاما في مستشفيات المملكة المتحدة والولايات المتحدة. وركز الباحثون على تحديد الجرعة المثلى، فجربوا جرعات مختلفة، من جرعة واحدة إلى سلسلة حقن على فترات متباعدة، واستمر 75 مشاركا في تلقي العلاج كل أربعة أشهر، مع متابعة لمدة ثلاث سنوات.
وبعد 20 شهرا من العلاج، انخفضت نوبات الصرع لدى الأطفال الذين تلقوا أعلى جرعة بنسبة تتراوح بين 59في المئة و91في المئة. وشملت الآثار الجانبية: الصداع أو التقيؤ نتيجة البزل القطني، أو ارتفاع مؤقت في بروتينات السائل النخاعي، لكنها لم تشكل خطرا كبيرا.
تقتصر الدراسة الحالية على مجموعة صغيرة ولم تشمل مجموعة ضابطة، لكن تجربة أكبر تشمل 170 طفلا إضافيا جارية حاليا للتحقق من النتائج بشكل موسع.
وقالت كروس: نستهدف السبب الجذري للمرض، لذلك لا يقتصر العلاج على تقليل النوبات فحسب، بل يحسن أيضا جوانب أخرى من الحالة الصحية للأطفال.
من المتوقع أن تُستكمل التجربة في أكتوبر 2028، لذا حتى في حال كانت النتائج إيجابية، سيستغرق الأمر عدة سنوات قبل أن يصبح الدواء متاحا لجميع الأطفال المصابين بمتلازمة درافيت.
وتعد متلازمة درافيت نوعا من أنواع الصرع، التي يمكن أن تصيب الأطفال بسبب طفرة جينية، ويؤثر المرض على وظيفة خلايا المخ، وتعرف هذه المتلازمة أيضاً باسم الصرع المصحوب بنوبات متعددة الأشكال، ويحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة درافيت إلى رعاية وإشراف مستمرين من الوالدين.
والصرع حالةٌ تصيب الدماغ وتسبب نوبات متكررة. توجد أنواع عديدة للصرع. ويمكن تحديد السبب عند بعض الأشخاص. وفي حالات أخرى يكون سببه مجهولاً. يُعرف الصرع أيضًا بالاضطراب الاختلاجي.
والصرع مرضٌ شائع ويصيب الأشخاص بمختلف أجناسهم وأعراقهم وخلفياتهم العرقية وأعمارهم.
ويمكن أن تتفاوت أعراض نوبات الصرع تفاوتًا كبيرًا. قد يفقد بعض الأشخاص وعيهم أثناء نوبة الصرع بينما لا يفقد آخرون الوعي. ويحدق بعض الأشخاص في الفراغ عدة ثوانٍ أثناء إصابتهم بنوبة صرع. وقد يتعرض آخرون لارتجافات متكررة في الذراعين أو الساقين، وهي حركات تُسمى التشنجات
.
